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En nuestros tiempos no podemos ignorar una parte tan amplia e interesante como son las enfermedades hereditarias, es decir aquellas que se manifiestan porque la heredamos de nuestros progenitores desde el momento de la concepción.
Pero antes de discutir algunas de ellas, conozcamos un poco de lo que son “Enfermedades Genéticas”.
Se estima que más de un 3% de todos los recién nacidos padecen una enfermedad genética, algunas se detectan desde el nacimiento y otras en el transcurso de la vida.
El ser humano esta formado por trillones de células la mayoría de ellas tienen un núcleo o centro y dentro del núcleos se encuentran los Genes: o sea la unidad funcional de nuestra herencia.
Los genes están agrupados en bandas y son llamados Cromosomas. Cada individuo posee 46 cromosomas, 23 de origen materno y 23 de origen paterno. De estos 23 pares de cromosomas, 22 son Autosomicos: es decir nos transfieren características generales como son color de piel, pelo etc. y el par 23 características sexuales, es decir determinara el sexo. (femenino o masculino)
De ahí clasificamos las enfermedades genéticas en tres grandes categorías como son: Genéticas, Cromosomicas y Multifactorial.
1-GENETICA:
Las enfermedades genéticas cumplen las leyes de Mendel, subclasificandose en Autosomicas Dominantes, Recesivas y ligadas al cromosoma sexual (X)
Pero Uds. se preguntaran Para que me sirve a mi todo esto?
Entrando en nuestro tema vamos hablar un poco de lo que es una enfermedad Genética por ejemplo.
En nuestra Clínica de Acupuntura y Nutrición de Medicina complementaria una de las enfermedades más comunes que se presentan son:
Las Hipercolesterolemia: O sea el Colesterol alto en sangre. Dentro de las hipercolesterolemia existe una enfermedad;
Hipercolesterolemia Familiar que es Autosomica Dominante.
Es decir los hijos tienen un 50% de desarrollar esta enfermedad en el transcurso de su vida ya que genéticamente ellos portan un receptor anormal para esta substancia.
Lo importante de esta enfermedad en nuestro centro de Medicina Complementaria es prevenir las complicaciones de esta enfermedad como es Ateroesclerosis ( acumulo de placas de grasa en la pared interna de las arterias) que favorecen dos patologías fatales el Infarto al Miocardio y Accidentes Cerebrovasculares.
Cómo se logra esto?
No es sencillo, porque una vez que uno tiene una enfermedad genética expresada ya nada revierte este proceso. Pero a través de consejeria se detectan factores agravantes para esta enfermedad, como, el stress, e ingestión de grasas saturadas, es decir se enseña a vivir con esta enfermedad de la manera más natural sin llegar a consecuencias extremas.
2-CROMOSOMICAS:
Como ya explicamos cada uno de nosotros tenemos 46 cromosomas, 23 de origen materno y 23 de origen paterno.
Las alteraciones en el numero de cromosomas da lugar a la clasificación de Alteraciones Numéricas Cromosomicas y la alteración en las estructuras a la Alteraciones de enfermedades Estructurales Cromosomicas.
Dentro de esta la mas conocida es el Síndrome de Down.
En el Síndrome de Down el 95% de los afectados tiene un cromosoma extra en el par 21 o sea Trisomia 21 libre, tres”soma” que significa cuerpo. Un 2-5% de los afectados son mosaicos es decir tienen 2 líneas celulares una normal y otra con un cromosoma extra, y la ultima clasificación y menos común son alteraciones estructurales una traslocacion, es decir hay un pedazo de cromosoma extra en el brazo corto del cromosoma 21.
Otra vez la pregunta, para que me sirve conocer esto?
Bueno si genéticamente sabemos que hay personas con trisomia 21, que tienen mayor riesgo de padecer complicaciones cardiacas, hematológicas, hipotiroidismo, estas las encontraremos dentro de los que tienen la trisomia libre es decir todas sus células están afectadas. Al igual que las alteraciones genéticas una vez que se detectan nunca el proceso se revierte, pero se le brinda a los familiares y afectados el mejor camino para sobrevivir con este Síndrome de una manera normal.
Estudios ampliamente analizados han demostrados que pacientes con Síndrome de Down, cuando pierden peso tienen mas agilidad y mayor facilidad para desempeñarse normalmente dentro de la sociedad integrándose a ellas y colaborando con su aporte hermoso de dulzura y trabajo.
Acá la dieta juega un factor esencial para prevenir futuras complicaciones antes mencionadas.
Por ultimo vamos ha hablar de la tercera categorías;
3-Enfermedades Multifactoriales:
Mas del 70% de todas las enfermedades genéticas son multifactoriales, que quiere decir esto, cada individuo tiene su código genético, y este viene con una predisposición la cual se manifiesta dependiendo del medio ambiente.
Tal es el caso de la Escoliosis Idiopatica de la Adolescencia: una curvatura en el tronco progresiva por un invalance neurológica debido a una inmadurez vertebral, con la presencia de una fuerza gravitacional.
Es decir el individuo nace normal y adquiere esta escoliosis en el momento que empieza a desarrollar.
Otro caso bien común en nuestra clínica es la Migraña: un 25% de toda la población esta afectada, es mas frecuentes en mujeres que en hombres.
Su factor genético se estudia a través de un árbol genealógico, antecedentes familiares positivos de migraña, así como la mutación del Cromosoma 19 que predispone a una Migraña hemiplejia que es una enfermedad autosomica dominante.
Los factores ambientales que provocaran que un individuo desarrolle esta entidad serán: el stress, alergias, ciertos olores, comidas, menstruación, anticonceptivos orales, estrógenos en pacientes menopausicas, etc.
Como comprenderán la Dieta, el Ejercicio y sobre todo la Identificación de los factores agravantes son indispensable en un manejo adecuado y completo de la Medicina Complementaria, que de ninguna manera sustituirá el valioso aporte clínico, sino que contribuirá de manera multidisciplinaria ha ayudar mejor a los que más los necesitan las personas que acuden por ayuda a nuestro centro de Acupuntura y Nutrición.
Dra. Ileana Ponce
Consultante Nutricionista USA.
Especialista en Genética Clínica Santiago, Chile.
Medical Doctor Managua, Nicaragua
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